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IJC丨中国高风险遗传性乳腺癌患者40个癌症易感基因种系突变

作者:肿瘤瞭望   日期:2018/5/16 13:37:05  浏览量:21493

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乳腺癌易感基因的多基因检测已经广泛开展于欧美地区,而亚洲相对较少。2018年5月12日,国际抗癌联盟旗下杂志International Journal of Cancer在线发表了中国19家机构研究报告,分析了中国26个中心937例高遗传风险乳腺癌患者包括BRCA1和BRCA2在内的40个乳腺癌易感基因种系突变情况。

 
(来源:Wiley Online Library)
 
研究于2015-2016年从中国26个中心连续入组高遗传风险乳腺癌患者937例,收集临床信息,并对参与者血液标本进行高通量二代测序(NGS)以确定种系基因突变。该研究由中国健康促进基金会提供资助。
 
结果发现种系基因突变223例,其中BRCA1/2基因突变159例,15个其他乳腺癌易感基因突变61例,BRCA1/2和非BRCA1/2基因突变3例。主要的非BRCA1/2基因突变有TP53基因突变18例,PALB2基因突变11例,CHEK2基因突变6例,ATM基因突变6例,BARD1基因突变5例。
 
整体而言,并未发现非BRCA1/2基因病理突变的预测因素,但发现HER2阳性乳腺癌患者TP53突变率较高,诊断时年龄较轻患者TP53突变率较高,Luminal型乳腺癌患者CHEK2和PALB2突变率较高。对于中国高遗传风险乳腺癌患者,种系突变占23.8%,其中非BRCA1/2基因突变占6.8%,TP53和PALB2的突变率较高(1.9%和1.2%)。 
 
 
 
 
 
该研究虽然并未发现非BRCA1/2基因有害突变的预测因素,但是具有某些临床特征患者的若干特定基因突变率较高。
 
参考资料:https://doi.org/10.1002/ijc.31601

版面编辑:洪山  责任编辑:彭伟彬

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乳腺癌易感基因

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