韩晓红教授:肿瘤靶向治疗的进展使肿瘤分子靶点检测技术的研究愈加火热,NGS等先进的分子检测技术的快速发展也进一步推动了临床靶向治疗的进步。靶向药物的使用必须依据分子病理基因检测结果,分子检测结果直接关系到靶向用药的选择和策略,NGS技术为代表的分子靶点检测技术为临床治疗提供了很多遗传学信息和证据支持。
2017ASCO会议发布了诸多二代测序方面的研究进展。其特点表现为,研究的样本量巨大,有几千例甚至上万例患者的二代测序数据与治疗手段相匹配的分析。目前,支持NGS在临床治疗应用的研究数据越来越多。是不是这些研究数据都可以用来指导临床呢?答案是否定的。要把目前的DNA研究数据转化到临床,面临的问题还有很多,任何一项新技术的临床应用都会面临很大挑战,NGS技术也不例外。
首先要确定二代测序的范围需要多大,是不是检测范围越大对临床越有益?这些问题的答案很明确,并非检测范围越大越好,最合适的检测范围对临床才是有意义的。因此临床医生要和实验室人员进行很好的沟通,结合患者临床治疗情况、患者的疾病特点和治疗阶段、来确定合适的检测panel和NGS测序深度;平衡患者的经济情况,选择适当的NGS检测技术。
此外,样本的处理、数据的除纯、检测报告的时间、报告的形式、报告的解读、基因文库的建立等等,这都是进行NGS测序时要考虑的。在整个过程中,方法学的建立和方法学的再认证也非常重要。
最重要的是质量控制。NGS本身所涉及的技术非常广泛,从前期标本的制作、进行检测、数据分析、报告解读等一系列的程序,每个环节都需要严格的质量控制。报告中要体现所有关键节点的质量控制数据。
目前NGS技术已经应用于临床肿瘤驱动基因分析,指导临床药物选择,指导药物的优势人群的选择等。我们对NGS技术势如破竹的发展非常期待,希望这些新技术能助力肿瘤精准医学走得更快更远。
上一页 [1] [2]